Mathilda ist das zweite Kind von Juliane Müller und Stefan Eckstein. Matteo ist der stolze, große Bruder. Das Mädchen entwickelt sich bis zu anderthalb Jahren normal: Sie krabbelt, zieht sich hoch, um stehen zu können, und beginnt zu sprechen. Doch plötzlich verändert sich die kleine Arnstädterin.
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Die Füße stehen nach außen, sie beginnt zu schielen. Für Juliane und Stefan Müller beginnt ein Marathon zu Ärzten und in Kliniken. Nach weiteren anderthalb Jahren folgt die erschütternde Nachricht: Das Mädchen hat einen sehr seltenen Gendefekt. Nun sammeln die Arnstädter Spenden.
Erste Symptome und fehlende Antworten
„Mathilda ist ein sehr liebevolles und fröhliches Kind“, erzählt Mama Juliane Müller. Mit der beginnenden Fehlstellung der Füße beginnt für die Eltern des kleinen Mädchens eine intensive Zeit. „Der Kinderarzt hat uns immer wieder vertröstet.“ Doch irgendwann habe die Mama „auf den Tisch gehauen“ – es erfolgt eine Überweisung ins Marienstift. Nach der Diagnose Klumpfuß auf beiden Seiten erfolgt die Operation. Sechs Wochen muss Mathilda Gips an beiden Beinchen tragen. „Doch von der OP hat sie sich nie erholt“, sagt die Arnstädterin rückblickend.
Von diesem Zeitpunkt an sei Mathilda nicht mehr gekrabbelt, nur noch gerobbt, wobei das inzwischen auch nicht mehr geht, und sie habe nicht mehr gesprochen. Weitere Arztbesuche, eine Überweisung ins Sozialpädiatrische Zentrum Suhl und weitere acht lange Monate später steht fest: Mathilda leidet unter dem sehr seltenen Gendefekt „PLA2G6/INAD“.
„Ärzte, die auf eine 40-jährige Berufserfahrung blicken können, konnten uns nicht sagen, was das bedeutet“, erzählt Juliane Müller. Selbst in Erfurt habe eine Ärztin, die auf Gendefekte spezialisiert ist, sich nur auf Fachliteratur beziehen können. Weltweit gebe es nur 150 Kinder, die darunter leiden. Die Forschung sei noch nicht sehr weit.
Eine ungewisse Zukunft
Klar ist aber, dass das Mädchen eine geringere Lebenserwartung hat. „Wie viele Jahre genau, kann uns niemand sagen.“ Juliane Müller habe von zehn Jahren gelesen, doch ein Arzt erklärt, dass dies nicht pauschal gesagt werden könne. Für die Familie sei es beruhigender, es nicht genau zu wissen, um die Zeit mit ihrer Tochter einfach zu genießen.
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Trotz der schweren Erkrankung versucht die vierköpfige Familie, den Alltag so normal wie möglich zu gestalten. Mathilda kann nur mit Hilfe sitzen, ansonsten liegt sie. Doch sie besucht den Arnstädter Montessori-Kindergarten. Außerdem bekommt das Mädchen verschiedene Therapien, unter anderem Kommunikationsförderung und Sehunterstützung.
„Mathilda liebt es, Musik zu hören oder ihre Haare im Wind wehen zu lassen. Am liebsten hat sie – wie fast alle Mädchen – Glitzer und schillernde Lichter. In der Kindertagesstätte spielt sie gern mit ihren Freunden und wird als vollständiges Mitglied akzeptiert, die ihr alle viel Liebe entgegenbringen“, erzählt die Mama.
Spenden für die Forschung
Damit die Krankheit besser erforscht werden kann, hat die Familie zu einer Spendenaktion für Cure INAD UK aufgerufen. Das ist eine gemeinnützige Organisation, die sich mit Herz und Verstand dafür einsetzt, eine Heilung für INAD zu finden.
Zusammen mit Partnern wie der INAD Foundation Australia finanziert Cure INAD UK ein Gentherapie-Programm am University College London (UCL), das das Potenzial hat, den Verlauf dieser verheerenden Krankheit zu verändern.
„Wir sammeln Spenden, weil wir fest daran glauben, dass Forschung der Weg zur Hoffnung ist“, betont die Familie, die im regelmäßigen Austausch mit dem Institut steht. „Das Geld ist nicht primär für uns. Es geht vollständig an die Organisation, damit weiter geforscht und entwickelt werden kann und Mathilda vielleicht an einer klinischen Forschung teilnehmen kann“, sagt Juliane Müller.
„Trotz allem begeht Mathilda jeden Tag mit ihrer ganz eigenen, wunderschönen Freude. Wir sind die stolze Familie unseres dreijährigen Sonnenscheins Mathilda“, lächelt die Mama.
