Annalena aus Weimar leidet an seltener Stoffwechselkrankheit

Annalena ist eine fröhliche, aufgeweckte Zwölfjährige. Wenn die Schule beginnt, ist sie nicht etwa traurig, dass die Sommerferien zu Ende sind.

Die 12-jährige Annalena leidet an einer extrem seltenen Stoffwechselerkrankung, der Mukopolysaccharidose. Sie wird in der Kinderklinik des Weimarer Hufelandklinikums ambulant betreut. Foto: Maik Schuck

Die 12-jährige Annalena leidet an einer extrem seltenen Stoffwechselerkrankung, der Mukopolysaccharidose. Sie wird in der Kinderklinik des Weimarer Hufelandklinikums ambulant betreut. Foto: Maik Schuck

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Weimar. Die Siebtklässlerin freut sich, ihre Klassenkameraden am Humboldtgymna­sium wieder zu treffen, freut sich auf den Unterricht. "Annalena ist Klassenbeste", sagt ihre Mutti Astrid Schulz. Wer Annalena nicht näher kennt, würde kaum bemerken, dass sie an einer extrem seltenen Stoffwechselerkrankung leidet, der Mukopolysaccharidose, konkret: am Typ Morbus Morquio. "Fünf Jahre hat es gedauert, bis das diagnostiziert wurde", berichtet Astrid Schulz. Die ersten Symptome waren aufgetreten, da war Annalena erst zwei, drei Jahre alt. Die Patienten ermüden schnell, klagen über Schmerzen in den Gelenken. Ein Medikament gab es bislang nicht. Annalena nahm im Universitätsklinikum Mainz an einer weltweiten Studie teil.

"Wir sind jede Woche nach Mainz gefahren", berichtet Astrid Schulz. Eine unheimliche Belastung, zumal Annalena ein fünf Jahre altes Brüderchen hat. Das zehrte Kräfte, doch die Hoffnung reiste immer mit. Jetzt ist Annalena eine der ersten Patienten, die das erst im April neu zugelassene Medikament Vimizim bekommt. Es gibt keine weiteren Medikamente, mit welchen Mukopolysaccharidose behandelt werden könnte. Annalena verträgt das Medikament, das in einer technisch komplex hergestellten Infusion verabreicht wird, zum Glück gut.

"Sie ist eine der wenigen, die keine Nebenwirkungen hat", weiß ihre Mutter, die sich in der Gesellschaft für Mukopolysaccharidose engagiert und inzwischen selbst eine Expertin für diese extrem seltene genetische Erkrankung ist. "Wir können uns austauschen und etwas bewirken." Deutschlandweit sind gerade einmal 40 Patienten registriert. Doch die Dunkelziffer ist hoch, schätzt Astrid Schulz die tatsächliche Zahl der Erkrankten auf das Doppelte.

Einmal wöchentlich muss Annalena in die Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Hufelandklinikum Weimar, wo sie seit Anfang Juli mit dem Medikament ambulant behandelt wird. Fünf Stunden dauert eine solche Sitzung. Doch das Mädchen erträgt die zeitaufwendige Prozedur mit einer bewundernswerten Geduld. "Wir sind froh, dass die Behandlung hier stattfinden kann", sagt Astrid Schulz und verrät außerdem: "Hier im Klinikum wurde Annalena am 24. November 2001 geboren."

Die Behandlung scheint bereits erste Erfolge zu zeigen. Jedenfalls fühle ihre Tochter sich körperlich kräftiger, laufe weitere Strecken, auch und vor allem mit dem Laufrad, und sie ist gewachsen. Die Krankheit ist unheilbar, doch ihr Verlauf kann gebremst werden. "Wir wollen den Rollstuhl so lange wie möglich hinausschieben." Überaus dankbar ist Astrid Schulz, dass die Techniker Krankenkasse die hohen Kosten für das Medikament übernimmt - eine Ampulle koste 1300 Euro - und dass Annalena an ihrem Heimatort behandelt werden kann.

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